E’ stato presentato al recente Congresso dell’American Society of Human Genetics un interessante progetto (Genetic screening study of Niemann-Pick disease type C (NP-C) in adults with neurological/psychiatric signs) per valutare la prevalenza, nei pazienti neurologici adulti con associata demenza precoce o psicosi, della Malattia di Niemann Pick di tipo C, una rara malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un deficit del trasporto del colesterolo e gravi sintomi neurologici progressivi, per la quale è oggi disponibile una nuova ed efficace opportunità terapeutica.
Il progetto di screening, che coinvolge circa 50 centri di riferimento neurologici negli USA ed in Europa, nasce dopo che un recente studio realizzato dal gruppo del prof. Bauer del Dipartimento di Genetica Medica dell’Università di Tubinga (Niemann Pick type C is a considerable diagnosis in juvenile and adult-onset psychiatric disorders, ASHG 2008) ha dimostrato che la prevalenza di questa grave patologia neurologica in una popolazione selezionata di 189 pazienti adulti affetti da problematiche neurologiche associate a malattia psichiatrica, è molto più frequente di quanto conosciuto finora .
Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica
A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla
Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza
Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti
Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica
A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla
Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza
Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti
A Roma gli Stati Generali Anaao Assomed della Formazione Specialistica: le proposte per salvare la formazione dei futuri medici e sanitari e scongiurare il collasso della sanità pubblica
Sondaggio Anaao: in servizio prestano fino a 50 ore a settimana, si sentono "tappabuchi" e il 97% chiede una riforma del sistema formativo
Bellantone: "Negli ultimi 15 anni la percentuale di fumatori si è ridotta, ma troppo lentamente. Erano il 30% nel 2008, adesso si attestano al 24%". Greco (S.I.d.R.): “Fumo e infertilità, a rischio giovani e donne”
Contrasta diabete e arteriosclerosi e prolunga la durata della vita
Commenti